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你知道先天小瞼裂綜合癥嗎?返回上一頁

你知道先天小瞼裂綜合癥嗎?

發(fā)布時間:2018-11-05 10:08:00   瀏覽次數(shù):478

先天小瞼裂綜合癥:又名瞼裂狹小,上瞼下垂和倒轉(zhuǎn)型內(nèi)眥贅皮綜合征,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,女性不孕及智力障礙等全身的臨床表現(xiàn),這樣說來先天小瞼裂綜合癥還是較為嚴重的,今天就讓我們一起來了解一下吧!


   你知道先天小瞼裂綜合癥嗎?先天小瞼裂綜合癥:又名瞼裂狹小,上瞼下垂和倒轉(zhuǎn)型內(nèi)眥贅皮綜合征,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,女性不孕及智力障礙等全身的臨床表現(xiàn),這樣說來先天小瞼裂綜合癥還是較為嚴重的,今天就讓我們一起來了解一下吧!




   癥狀:


   型女性患者的初經(jīng)來潮通常正常,但因早發(fā)性卵巢衰竭,而導致續(xù)發(fā)性的經(jīng)量過少或無月經(jīng),并將造成不孕的問題;而患者的其他第二性征發(fā)育通常正常。第二型患者則沒有上述表征。

   無論型或第二型患者,在出生時通常即表現(xiàn)出復雜的先天眼瞼畸形;由于眼瞼發(fā)育不良(缺了眼皮上自然折疊的薄皮膚)、邊緣呈S-型的上眼瞼及眼瞼外翻,使得眼瞼的裂縫(瞼口)狹小,及內(nèi)眥贅皮反轉(zhuǎn),而可能因為上眼瞼提肌的缺失或萎縮,而導致眼皮下垂。





   治療方法:

   在瞼口狹小、內(nèi)眥贅皮反轉(zhuǎn),及眼皮下垂等外觀及視力問題的處理上,通常建議患者需即早接受眼科的評估,若有礙視力或基于外觀上的考量,可考慮于適當年齡,接受相關的外科整型及成形手術(shù)。

   出現(xiàn)早發(fā)性卵巢衰竭的型患者,可接受女性激素的荷爾蒙治療,而患者的治療劑量,將依其年齡、荷爾蒙數(shù)值及相關生理評估而定。

   患者若出現(xiàn)發(fā)展及智能上的遲緩,可接受發(fā)展上的評估,以即早接受肢體或智能發(fā)展上的早期療育,使患者能獲致與一般同年齡兒童的發(fā)展水平,而能順利就學接受教育。

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